Los resultados del primer tratado en humanos que utiliza terapia génica para tratar la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad cardíaca relacionada con el gen MYBPC3, muestran que el tratamiento es seguro y que aumenta los niveles de una proteína cardíaca secreto que podría ayudar a mejorar la estructura y función del corazón.
Aunque el logro es prometedor, los investigadores advierten que se necesita más investigación.
Los hallazgos del tratado clínico “MyPeak-1 Phase 1b/2” se presentaron hoy en Nueva Orleans durante una sesión de última hora en las Scientific Sessions 2025 de la American Heart Association, un evento internacional donde se presentan los últimos avances científicos en cardiología. El estudio se publicó simultáneamente en el sitio web de Cardiovascular Research.
En esta primera escalón del estudio participaron seis pacientes adultos: tres recibieron una dosis mengua del tratamiento de infusión única TN-201, que consiste en una terapia génica basada en el primer virus adenoasociado, mientras que los otros tres recibieron una dosis más entrada de la misma infusión. Todos fueron observados durante diferentes períodos que variaron desde unos pocos meses hasta más de un año. En el momento del registro en el estudio, todos los pacientes participantes tenían el corazón significativamente agrandado, a pesar de deber recibido intervenciones previas.
Los hallazgos muestran que el tratamiento fue en su anciano parte seguro, con género secundarios leves y temporales que se trataron rápidamente. Dos pacientes tuvieron anomalías en los resultados de laboratorio que fueron monitoreadas en el hospital y resolvieron ayer de que causaran síntomas. Los medicamentos inmunosupresores, administrados para organizar una reacción inmune al tratamiento, se retiraron con éxito meses a posteriori de su suministro. Las pruebas cardíacas mostraron que el tratamiento llegó a las células del corazón y funcionó como se esperaba: hubo un aumento en los niveles de la proteína objetivo y una reducción en el espesor de la albarrada del corazón.
«Estos resultados iniciales son prometedores para una población de pacientes que con demasiada frecuencia recibe un diagnóstico erróneo y que vive con síntomas difíciles e incluso peligrosos», afirmó Milind Desai, MD, MBA, director del Centro de Miocardiopatía Hipertrófica de la Clínica Cleveland y vicepresidente del Instituto del Corazón, Vascular y Torácico de la Clínica Cleveland. El Dr. Desai, investigador del tratado clínico MyPeak-1 Fase 1b/2, añadió: «Durante la última década, hemos logrado grandes avances en la comprensión y el tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica, y nos complace poder lograr avances aún mayores a medida que continuamos investigando esta terapia genética».
Las mutaciones en el gen de la proteína C3 de unión a miosina (MYBPC3) son la causa genética más global de miocardiopatía hipertrófica, que es un tipo engorroso de enfermedad cardíaca que causa engrosamiento del músculo cardíaco, rigidez del ventrículo izquierdo y cambios en la válvula mitral. Se estima que afecta a entre 600.000 y 1,5 millones de estadounidenses, o una de cada 500 personas, pero muchos de estos pacientes no son diagnosticados hasta que la enfermedad está descubierta.
Los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica incluyen dolor en el pecho, palpitaciones, dificultad para respirar, molestia y síncope (desmayo). La mayoría de las personas con miocardiopatía hipertrófica tienen un peligro bajo de asesinato súbita cardíaca. Sin bloqueo, esta condición es la causa más global de asesinato súbita cardíaca entre personas menores de 30 abriles.
Actualmente, el único medicamento específico que existe para tratar la miocardiopatía hipertrófica es Mavacamten, que fue apto por la FDA en abril de 2022 tras un tratado dirigido por la Clínica Cleveland. Se utiliza para tratar la forma obstructiva de miocardiopatía hipertrófica y así dominar la requisito de procedimientos invasivos.
Sin bloqueo, la mayoría de las personas con miocardiopatía hipertrófica asociada a MYBPC3 tienen la forma no obstructiva de la enfermedad, para la cual no existen tratamientos específicos. El tratado clínico MyPeak-1 Fase 1b/2 es un estudio multicéntrico diseñado para evaluar la seguridad y validez clínica de una única infusión de TN-201.
El tratado está patrocinado por la empresa de biotecnología Tenaya Therapeutics Inc.
El Dr. Desai es consejero remunerado de Tenaya Therapeutics Inc. y Bristol Myers Squibb.
Cleveland Clinic es un centro médico clásico de múltiples especialidades, sin fines de utilidad, que integra la atención clínica y hospitalaria con la investigación y la educación. Ubicada en Cleveland, Ohio, fue fundada en 1921 por cuatro médicos de renombre con la visión de aplaudir una atención extra al paciente basada en los principios de cooperación, compasión e innovación. Cleveland Clinic ha sido pionera en muchos avances médicos, incluida la cirugía de derivación de arterias coronarias y el primer trasplante de cara en los Estados Unidos. US News & World Report constantemente nombra a Cleveland Clinic como uno de los mejores hospitales del país en su sondeo anual «Los mejores hospitales de Estados Unidos». Entre los 70.800 empleados de Cleveland Clinic en todo el mundo se encuentran más de 4.660 médicos e investigadores asalariados, y 18.500 enfermeras registradas y proveedores de experiencia descubierta, que representan 140 especialidades y subespecialidades médicas.
Cleveland Clinic es un sistema de vigor de 6,500 camas que incluye un campus principal de 173 acres cerca del centro de Cleveland, 19 hospitales, más de 220 centros para pacientes ambulatorios y ubicaciones en el sureste de Florida; Las Vegas, Nevada; Toronto Canadá; Abu Dabi, Emiratos Árabes Unidos; y Londres, Inglaterra. En 2020, hubo un total de 8,7 millones de visitas ambulatorias, 273.000 admisiones y observaciones de pacientes hospitalizados y 217.000 casos quirúrgicos en todo el sistema de vigor de la Clínica Cleveland. Los pacientes vinieron para acoger tratamiento desde todos los estados y 185 países.
